“生长与发育”区段教学大纲
中文名称：生长与发育
英文名称：Growth and Development
学 时：45=24/16/5（总学时=理论学时/实验学时/PBL学时）
适用对象：侯宗濂医学实验班
相关学科：遗传学，组织学与胚胎学
使用教材及参考书：
1.陈誉华.医学细胞生物学[M].第5版.北京:人民卫生出版社，2015. ISBN:978-117-16989-9/R.16972
2.左伋.医学遗传学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2016. ISBN:978-117-16971-4/R.16972.
3.JOCELYN EK．GENES X [M] ．北京：高等教育出版社，2009，IV.Q343.1
4.李和 李继承．组织学与胚胎学 [M]．第三版．北京：人民卫生出版社．2015．ISBN：978-7-117-20646-4
5.SALDER TW．Langman’s Medical Embryology [M]．11th edition．Lippincott Williams & Wilkins．2010．ISBN：978-1-6054-7656-8
一、区段性质、目的任务
性质：医学基础课
目的任务：系统地掌握干细胞的特点、细胞分化与胚胎发育的过程；颜面和四肢发生的基本规律，以及常见畸形的成因；人类遗传病发生的机制；基因在群体中的分布规律；染色体与染色体病；肿瘤遗传学基础；人类基因组学；基因克隆与定位；基因诊断、基因治疗的方法；遗传咨询与风险估计。
二、教学基本要求
干细胞、细胞分化、决定、胚层发育；常见畸形（如脊髓裂，无脑儿，葡萄胎，联体畸胎等）的形成与遗传和/或环境（如物理，化学，生物和营养等）因素的关系；遗传平衡定律、基因频率、基因型频率、遗传负荷；多基因遗传；核型及显带技术、性染色质及Barr小体、染色体畸变及染色体病；基因突变、分子病、先天代谢病；癌基因、抑癌基因；基因克隆、基因组、遗传标记；基因诊断、基因治疗；遗传咨询与风险估计。
三、教学内容要求
第一章 干细胞
1．干细胞的概念与分类。﹡
2．干细胞的生物学特征。﹡
3．干细胞的信号转导通路。﹡
4．干细胞应用及伦理。
5．细胞培养技术。
第二章 颜面，颈和四肢的发生
1．颜面发生的基本规律。﹡
2．颈和四肢发生的基本规律。
第三章 畸形学
1．常见畸形成因。﹡
2．优生常识。
3．畸形分类。
第四章 群体遗传学
1．基因频率与基因型频率。﹡
2．基因频率的计算。﹡
3．遗传平衡定律的概念、判断标准。﹡
4．影响遗传平衡的因素。
5．遗传负荷的概念及对人群遗传负荷的估计。
第五章 多基因遗传学
1．多基因遗传特点以及多基因遗传病的特点。﹡
2．多基因遗传病的风险估计。﹡
3．多基因遗传的研究方法。
第六章 临床细胞遗传学
1．人类染色体的核型及显带技术。﹡
2．人类染色体多态性。﹡
3．性染色质及Barr小体。﹡
4．染色体畸变及染色体病。
第七章 分子病与先天代谢病发病的分子机制
1．基因突变原理、特点、类型、结果及引起突变的因素及其机制。﹡
2．分子病的概念、分类。﹡
3．血红蛋白病的发病机制，凝血及抗凝血因子缺乏症。﹡
4．先天代谢病的概念、一般代谢途径及发病机制。
5．免疫缺陷病。
第八章 人类基因鉴定
1．基因组、遗传标记、基因结构。﹡
2．基因克隆的基本概念。﹡
3．基因克隆的原理与方法：连锁分析、PCR与SSCP、基因克隆。﹡
4．基因定位方法：原位杂交、细胞杂交、连锁分析 、剂量效应、染色体步行法。
第九章 遗传病的诊断与治疗
1．基因诊断的方法：直接分析法、限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析法、斑点杂交法、PCR。
2．基因治疗的概念、原理与方法、原则及临床案例。
第十章 遗传咨询与风险估计
1．单基因遗传病的风险估计。
2．按照遗传规律的风险估计和按照Bayes法的风险估计。
3．多基因遗传病的风险估计。
4．遗传咨询的定义与目的、遗传咨询的步骤。
四、学时分配表
（一）理论课
功能模块 |
学科 |
章 |
内 容 |
学时 |
干细胞的发育 |
遗传学 |
1 |
干细胞 |
2 |
胚胎干细胞的异常发育 |
组织学与胚胎学 |
2 |
颜面，颈和四肢的发生 |
2 |
组织学与胚胎学 |
3 |
畸形学概论 |
2 |
发育的遗传学基础 |
遗传学 |
4 |
群体遗传学 |
2 |
遗传学 |
5 |
多基因遗传学 |
2 |
遗传学 |
6 |
临床细胞遗传学 |
3 |
遗传学 |
7 |
分子病与先天代谢病发病的分子机制 |
2 |
遗传学 |
8 |
人类基因鉴定 |
4 |
遗传学 |
9 |
遗传病的诊断与治疗 |
3 |
遗传学 |
10 |
遗传咨询与风险估计 |
2 |
遗传学 |
|
遗传的分子基础 |
|
遗传学 |
|
单基因病 |
|
遗传学 |
|
免疫遗传学 |
|
遗传学 |
|
绪论 |
|
遗传学 |
|
表观遗传学 |
|
合计 |
24 |
（二）实验课
学科 |
实验名称 |
学时 |
遗传学 |
人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法 |
4 |
遗传学 |
G显带技术与识别 |
3 |
遗传学 |
C显带技术与识别 |
3 |
遗传学 |
X小体的显示技术 |
4 |
组织学与胚胎学 |
胎期发育和先天性畸形 |
2 |
合计 |
16 |
（三）PBL Case
名称 |
主要内容 |
学时 |
李大夫的困惑 |
X脆性位点综合征 |
5 |
合计 |
5 |
“生长和发育”区段实验教学大纲
中文名称：生长和发育
英文名称：Growth and Development
实验学时：16
适用对象：侯宗濂医学实验班
相关学科：医学遗传学，组织学与胚胎学
实验内容总表
编号 |
名称 |
学时 |
学科 |
实验中心 |
备注 |
1 |
人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法 |
4 |
遗传学 |
形态实验中心 |
|
2 |
G显带技术与识别 |
3 |
遗传学 |
形态实验中心 |
3 |
C显带技术与识别 |
3 |
遗传学 |
形态实验中心 |
4 |
X小体的显示技术 |
4 |
遗传学 |
形态实验中心 |
5 |
畸形学 |
2 |
组织学与胚胎学 |
形态实验中心 |
合计 |
16 |
|
|
实验一 人类外周血淋巴细胞的培养
和染色体标本的制作方法（遗传学）
1. 实验目的
掌握人类外周血细胞培养方法及染色体标本的制备方法，观察人类染色体。
2. 实验内容
A.掌握染色体标本的制备方法。*
B.人类外周血细胞培养方法及培养过程。*
C.细胞有丝分裂的原理和过程。*
3．实验材料
天平；离心机；显微镜；低渗液：0.35％KCl；固定液（Carnoy固定液） 甲醇∶冰乙酸（3∶l）；Giemsa工作液；磷酸缓冲液。
4. 实验课设计
教师讲课15分钟；教师示教15分钟；学生操作120分钟；结果观察25分钟；讨论或小结25分钟；实验报告（课后完成）。
5．实验课回报形式
实验报告。
实验二 G显带技术与识别（遗传学）
1. 实验目的
掌握G显带标本的制作过程；初步掌握各号染色体G带的带型特征。
2. 实验内容
A.染色体G显带的基本原理。
B.人类染色体G显带标本制备与分析。
C.染色体异常与疾病的关系。
3．实验材料
普通光学显微镜；37℃水浴锅；普通冰箱；立式染缸；直头小吸管；0.025%的胰蛋白酶溶液；Giemsa染液。
4. 实验课设计
教师讲课15分钟；教师示教15分钟；学生操作60分钟；结果观察50分钟；讨论或小结25分钟；实验报告（课后完成）。
5．实验课回报形式
实验报告。
实验三 C显带技术与识别(遗传学)
1. 实验目的
掌握C显带标本的制作过程；初步掌握各号染色体C带的特征。
2. 实验内容
A.染色体C显带的基本原理。
B.人类染色体Ｃ显带标本制备与分析。
3．实验材料
显微镜；恒温水浴锅；分析天平；镊子；立式染缸；盐酸；氢氧化钡；Giemsa母液；磷酸缓冲液；2×SSC溶液。
4. 实验课设计
教师讲课15分钟；教师示教15分钟；学生操作120分钟；结果观察25分钟；讨论或小结25分钟；实验报告（课后完成）。
5．实验课回报形式
实验报告。
实验四 X小体的显示技术（遗传学）
1. 实验目的
掌握X小体的标本制作方法，以及在性别诊断中的应用。
2. 实验内容
A.掌握X小体的形成的原理及过程。
B.熟悉常染色质与异染色质的异同。
C.了解X小体的异常与疾病的关系。
3．实验材料
普通显微镜；恒温水浴锅；口腔粘膜（女）；改良碱性品红。
4. 实验课设计
教师讲课15分钟；教师示教15分钟；学生操作120分钟；结果观察25分钟；讨论或小结25分钟；实验报告（课后完成）。
5．实验课回报形式
实验报告。
实验五 胎期发育和先天性畸形（胚胎学）
1．实验目的
掌握胎期发育规律，以及常见先天性畸形和成因。
2．实验内容
A．颜面、消化、呼吸、循环和生殖系统主要器官的发生；*
B．兔唇、无脑儿、脊髓裂、双头、独眼，不通肛、内脏外翻等的遗传和环境因素；
C．优生优育的基本原则。*
3．实验材料
胚胎发育录像；模型；PPT；各期正常发育标本和常见畸形如兔唇；无脑儿；脊髓裂；双头；独眼；不通肛；内脏外翻等。
4．实验课设计
教师讲课30分钟；教师示教30分钟；学生操作0分钟；结果观察20分钟；讨论或小结20分钟；实验报告：无。
5．实验课回报形式
（无）
